Maladies rares
Porphyrie
Ce qu'on vous a peut-être dit
"Ces douleurs abdominales sont fonctionnelles."
"C'est un côlon irritable avec anxiété."
"Vos examens d'imagerie sont normaux."
"Les troubles psychiatriques expliquent tout."
"C'est trop rare pour que ce soit ça."
Si vous reconnaissez ces phrases, vous n'êtes pas seul·e.
Ils en parlent
« Des années de crises abdominales inexpliquées, d'hospitalisations, de chirurgies inutiles. La porphyrie a finalement été trouvée par un interne curieux. »
« On m'a dit que c'était psychosomatique, que j'inventais mes douleurs. Le test urinaire pendant une crise a tout changé. »
Groupe de maladies métaboliques rares affectant la production d'hémoglobine. Les crises peuvent être déclenchées par des médicaments, l'alcool ou le stress. Environ 10 000 personnes en France.
Symptômes fréquents
- 🔴 douleurs abdominales intenses
- 🔴 douleurs neuropathiques
- 🩺 troubles psychiatriques
- 🩺 urine rouge ou brune
- 🫧 sensibilité cutanée au soleil
- 🤢 nausées et vomissements
🔎 Pourquoi ça tarde
Extrêmement méconnue. Souvent diagnostiquée comme abdomen aigu chirurgical ou trouble psychiatrique.
💬 À dire au médecin
A-t-on dosé mes porphyrines urinaires ? Existe-t-il un centre de référence pour les porphyries ?
🧪 Examens clés
Dosage des porphyrines urinaires pendant une crise. Test génétique. Centre de référence maladies rares.
Association
Association Française des PorphyriesValidation médicale : en cours.
Cette fiche sera révisée par notre Conseil scientifique dès sa constitution complète. En savoir plus sur notre démarche →
Ces symptômes vous parlent ?
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